Компания ГЕНЕРИУМ получила регистрационное удостоверение (РУ: ЛП-№(012546)-(РГ-RU)) на первый в мире биоаналог галсульфазы. Препарат сторговым наименованием Реадели показан для терапии мукополисахаридоза VI типа (МПС VI, синдром Марото-Лами) у детей и взрослых.
Мукополисахаридоз VI типа или синдром Марото-Лами – редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Его причиной является генетическое нарушение обмена веществ, при котором в организме наблюдается дефицит или отсутствие природного фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы. В норме этот фермент расщепляет мукополисахариды – сложные углеводные молекулы, которые являются важной составляющей многих тканей организма.
При синдроме Марото-Лами неутилизированные мукополисахаридынакапливаются в тканях и вызывают комплекс характерных для данного орфанного заболевания симптомов: отставание в росте, огрубение черт лица, поражение органов слуха и зрения, деформации грудной клетки и суставов, увеличение печени и селезенки, поражение сердца, постепенно приводя к сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности.
Галсульфаза является препаратом ферментозаместительной терапии и представляет собой рекомбинантную форму натурального человеческого фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы. Поступая в организм, галсульфаза восстанавливает уровень ферментной активности, достаточной для расщепления накопленныхмукополисахаридов и предотвращения их дальнейшего накопления.
«Это знаковое событие объединяет в себе три ключевых принципа нашей работы: следование мировым стандартам качества, взвешенная доступность и эффективность, доказанная в ходе разносторонних исследований. Регистрация второго в этом году препарата для терапии мукополисахаридозов стала возможной благодаря уникальным компетенциям команды ГЕНЕРИУМ в разработке сложных биологических молекул, в том числе для терапии лизосомных болезней накопления», отметил Даниил Талянский, генеральный директор АО «ГЕНЕРИУМ».
В октябре 2025 года компанией «ГЕНЕРИУМ» был зарегистрирован оригинальный препарат Клотилия® (МНН: веренафусп альфа), использующий инновационный способ доставки действующего вещества в головной мозг. Он показан для терапии другого типамукополисахаридоза – МПС II, синдрома Хантера.
Оба препарата будут производиться в России по полному циклу на производственных мощностях компании ГЕНЕРИУМ.